Muskuler Distrofi

Muskıler distrofi hastalarındaki ilerleyici kas zayıflığının neden olduğu en büyük problem kişinin aktivite ve fonksiyonlarını yerine getirme yeteneğindeki kayıplardır. Özellikle kalça çevresindeki kasların zayıflığı nedeni ile; yerden kalkma, yürüme ve merdiven inip çıkma gibi pek çok fonksiyonel aktivitede yetersizliğe yol açarak, çocukların bağımsızlık düzeyini olumsuz yönde etkiler. İlerleyici ve yaygın kas zayıflığı sonucunda vücut düzgünlüğü bozulabilir. Özellikle eklem çevresindeki kaslarda oluşan kuvvet dengesizliği nedeniyle bazı kaslarda kısalma ve buna bağlı olarak sıklıkla ayak bileği, diz ve kalça eklem hareketlerinde kısıtlanmalar meydana gelebilir. Gövde kaslarındaki zayıflığın artması, çocuğun desteksiz olarak bir tarafa yığılıp oturması nedeniyle omurgada skolyoz adı verilen eğrilikler oluşabilir.

-Duchenne Muskuler Distrofi: En sık görülen muskuler distrofi tipi olup yaklaşık olarak her 3500 canlı erkek doğumda 1 görülmektedir. Hastalar erkek olup bayanlar genelde taşıyıcıdır. Özellikle gövdeye yakın omuz ve kalça kaslarında tutulum yapar ve hastalık ilerledikçe kol ve bacaklardaki kaslarda da kas güçsüzlüğü görülür. Hastalık genelde 3 ila 6 yaşlarında bulgu verebildiği gibi 3 yaşından önce de yürümede gecikme şeklinde bulgu verebilir. Paytak yürüme, merdiven çıkarken zorlanma ve parmak ucu yürüme hastalığın erken döneminde görülen bulgulardır. Ayak bileğinin geriye doğru gelmemesi, dizin tam düz hale gelmemesi, bel çöküklüğünün artışı Duchenne muskuler distrofi hastalarında sık görülen bulgulardandır.

-Becker Muskuler Distrofi: Duchenne muskuler distrofiye benzer fakat hastalığın başlama yaşı daha geçtir ve kas fonksiyonlarında bozulma daha yavaş seyreder. Bazı hastalarda bulgular erken gözlenirken bazı hastalarda yürüme 20 yaşından sonra bozulmaya başlar. Duchenne’de olduğu gibi Becker muskuler distrofide de solunum ve kalp problemleri gözlenir.

-Emery-Dreifuss Muskuler Distrofi: Nadir görülen ve X kromozundaki genetik bozukluğa bağlı gelişen kas hastalığıdır. Hastalıkta yavaş seyirli kas hastalığı, kalp kası hastalığı ve erken eklem sertlikleri gözlenir. Erken bulguları beceriksizlik, güçsüzlük ve parmak ucu yürüyüştür.

Diğer muskuler distrofi tipleri arasında ektremite-kuşak tipi muskuler distrofi ve fasyoskapulohumeral muskuler distrofi gibi nadir görülen muskuler distrofi tipleri vardır.

Muskuler distrofi hastalığının erken tanısından genetik inceleme önemlidir. Bu hastalarda tanı koymak için kan tahlilleri, EMG(elektronöromyografi) ve kas biyopsisi gerekir. Ek olarak gerekirse röntgen, kas ultrasonu, MR (manyetik rezonans görüntüleme) gibi radyolojik görüntüleme yöntemlerinden de yararlanılır.

Muskuler distrofi hastalığı hareket sistemini etkilediği gibi kalp ve solunum sistemi de etkilemektedir. Hastalığın takibinde çok branşlı yaklaşım bu açıdan çok önemlidir. Muskuler distrofili çocuklarda uygulanan fizik tedavi ve rehabilitasyon programları ile eklem sertlikleri (kontraktürler) önlenebilir ve hareketlilik süresi uzatılabilir. Hastalar egzersiz yaparken aşırı yorulmamalı, günlük yaşamda ve egzersizler sırasında düzenli dinlenme araları verilmelidir.

Ortopedik cerrahi müdahalelerin temel amacı hastanın fonksiyonel durumunu korumaktır. Yürüme kapasitesini kaybederek tekerlekli sandalyeye bağlanan çocuklarda en önemli sorun ortaya çıkan omurga deformiteleridir. Ortopedik olarak eklem sertliklerine gevşetme ameliyatları yapılırken omurga şekil bozuklukları da cerrahi olarak tedavi edilebilmektedir.