turan turan

robotik cerrahi

robotik diz protezi

diz protezi

ortopedi ve travmatoloji
fizik tedavi ve rehabilitasyon
fizik tedavi fizik tedavi robotik cerrahi robotik cerrahi
tr
0224 222 0 777[email protected]

Muskuler Distrofi

Detail about our service

Muskuler Distrofi

Muskuler distrofi genetik geçişli ve ilerleyici seyir gösteren bir grup kas hastalığıdır. Kas hastalıkları genetik yolla geçen hastalıklardandır. Anne, baba ya da her ikisinde bulunan ve hastalık taşıyan genlerin çocuklara aktarılmasıyla pek çok hastalık meydana gelebilir. Türkiye’de akraba evliliklerinin yaygınlığı kas hastalıklarının görülme sıklığını arttıran en önemli faktördür. Bazen ailesinde hastalık olmayan kişilerin çocuklarında da kas hastalığı görülebilir. Bu durum genlerde kendiliğinden olan mutasyonlar (gen yapısında meydana gelen ve hastalıklara yol açabilecek değişikliklerdir) sonucunda oluşur.

tt

Muskuler distrofi hastalığı çocukluk döneminde başlayan, erkek çocuklarda daha sık görülen, kas zayıflığı, eklemlerde ve omurgada şekil bozuklukları, hareketlerde güçlük, çabuk yorulma, solunum sistemine bağlı yetersizlikler, yürüme ve merdiven çıkmada güçlük gibi belirtilere neden olan bir rahatsızlıktır.

Muskuler distrofide belirtiler nelerdir?

Muskıler distrofi hastalarındaki ilerleyici kas zayıflığının neden olduğu en büyük problem kişinin aktivite ve fonksiyonlarını yerine getirme yeteneğindeki kayıplardır. Özellikle kalça çevresindeki kasların zayıflığı nedeni ile; yerden kalkma, yürüme ve merdiven inip çıkma gibi pek çok fonksiyonel aktivitede yetersizliğe yol açarak, çocukların bağımsızlık düzeyini olumsuz yönde etkiler. İlerleyici ve yaygın kas zayıflığı sonucunda vücut düzgünlüğü bozulabilir. Özellikle eklem çevresindeki kaslarda oluşan kuvvet dengesizliği nedeniyle bazı kaslarda kısalma ve buna bağlı olarak sıklıkla ayak bileği, diz ve kalça eklem hareketlerinde kısıtlanmalar meydana gelebilir. Gövde kaslarındaki zayıflığın artması, çocuğun desteksiz olarak bir tarafa yığılıp oturması nedeniyle omurgada skolyoz adı verilen eğrilikler oluşabilir.

tt

Muskuler distrofide belirtiler

  • Kaslarda gevşeklik, güçsüzlük
  • Yerden kalkmada zorluk
  • Merdiven inip çıkmada zorluk
  • Yürüyüş bozuklukları, düşme
  • Koşmada yetersizlik veya koşamama
  • Kol ve bacaklarda şekil bozuklukları
  • Omurgada skolyoz, kifoz gibi şekil bozuklukları

Muskuler distrofi tipleri nelerdir?

-Duchenne Muskuler Distrofi: En sık görülen muskuler distrofi tipi olup yaklaşık olarak her 3500 canlı erkek doğumda 1 görülmektedir. Hastalar erkek olup bayanlar genelde taşıyıcıdır. Özellikle gövdeye yakın omuz ve kalça kaslarında tutulum yapar ve hastalık ilerledikçe kol ve bacaklardaki kaslarda da kas güçsüzlüğü görülür. Hastalık genelde 3 ila 6 yaşlarında bulgu verebildiği gibi 3 yaşından önce de yürümede gecikme şeklinde bulgu verebilir. Paytak yürüme, merdiven çıkarken zorlanma ve parmak ucu yürüme hastalığın erken döneminde görülen bulgulardır. Ayak bileğinin geriye doğru gelmemesi, dizin tam düz hale gelmemesi, bel çöküklüğünün artışı Duchenne muskuler distrofi hastalarında sık görülen bulgulardandır.

tt

Özellikle baldır kaslarında yalancı büyüme görünümü (pseudohipertrofi) hastalığın tipik bulgularındandır. Hastalık ilerledikçe eklem sertlikleri yani kontraktür gelişebilmektedir. Hastalık kasları etkilediği için kalp ve solunum sistemini de etkilenmektedir.

-Becker Muskuler Distrofi: Duchenne muskuler distrofiye benzer fakat hastalığın başlama yaşı daha geçtir ve kas fonksiyonlarında bozulma daha yavaş seyreder. Bazı hastalarda bulgular erken gözlenirken bazı hastalarda yürüme 20 yaşından sonra bozulmaya başlar. Duchenne’de olduğu gibi Becker muskuler distrofide de solunum ve kalp problemleri gözlenir.

 

-Emery-Dreifuss Muskuler Distrofi: Nadir görülen ve X kromozundaki genetik bozukluğa bağlı gelişen kas hastalığıdır. Hastalıkta yavaş seyirli kas hastalığı, kalp kası hastalığı ve erken eklem sertlikleri gözlenir. Erken bulguları beceriksizlik, güçsüzlük ve parmak ucu yürüyüştür.

Diğer muskuler distrofi tipleri arasında ektremite-kuşak tipi muskuler distrofi ve fasyoskapulohumeral muskuler distrofi gibi nadir görülen muskuler distrofi tipleri vardır.

Muskuler distrofi tanısı nasıl konulur?

Muskuler distrofi hastalığının erken tanısından genetik inceleme önemlidir. Bu hastalarda tanı koymak için kan tahlilleri, EMG(elektronöromyografi) ve kas biyopsisi gerekir. Ek olarak gerekirse röntgen, kas ultrasonu, MR (manyetik rezonans görüntüleme) gibi radyolojik görüntüleme yöntemlerinden de yararlanılır.

Muskuler distrofinin tedavisi nedir?

tt

Hastalığın kesin bir tedavisi olmamakla birlikte çocuk nörolojisi, göğüs hastalıkları, fizik tedavi ve rehabilitasyon, ortopedi bölümlerince takip ve ortaya çıkan ek sorunları gidermeye yönelik tedaviler uygulanır. Gerektiğinde destekleyici ilaç tedavileri verilir. Gen tedavisi üzerinde çalışmalar devam etmektedir.

Muskuler distrofi hastalığı hareket sistemini etkilediği gibi kalp ve solunum sistemi de etkilemektedir. Hastalığın takibinde çok branşlı yaklaşım bu açıdan çok önemlidir. Muskuler distrofili çocuklarda uygulanan fizik tedavi ve rehabilitasyon programları ile eklem sertlikleri (kontraktürler) önlenebilir ve hareketlilik süresi uzatılabilir. Hastalar egzersiz yaparken aşırı yorulmamalı, günlük yaşamda ve egzersizler sırasında düzenli dinlenme araları verilmelidir.

 

Ortopedik cerrahi müdahalelerin temel amacı hastanın fonksiyonel durumunu korumaktır. Yürüme kapasitesini kaybederek tekerlekli sandalyeye bağlanan çocuklarda en önemli sorun ortaya çıkan omurga deformiteleridir. Ortopedik olarak eklem sertliklerine gevşetme ameliyatları yapılırken omurga şekil bozuklukları da cerrahi olarak tedavi edilebilmektedir.

tt

Sonuç

Muskuler distrofi sıklıkla erkek çocuklarda sık görülen, yürümede gecikme, paytak yürüme ve kas güçsüzlüğü ile kendini gösteren geç dönemde ise kas güçsüzlüğüne bağlı gelişen eklem sertlikleri, şekil bozuklukları ve fonksiyon bozuklukları ile karakterize kas hastalığıdır. Muskuler distrofi hastalığının erken tanısı ve tedavisi önemlidir.

Turan&Turan
Kemik Kas Eklem Sağlığı

Çağrı Merkezi

0224 222 0 777